SOWA OPAC : Biblioteka Pedagogiczna w Tarnowie

18 wyników

Książka

W koszyku

oceń

Geny / Euan Angus Ashley ; przełożyła Joanna Grabarek. - Wydanie I. - Poznań : Filia, 2021. - 547, [4] strony ; 21 cm.

(Filia na Faktach)

Autor

Ashley Euan Angus Grabarek Joanna

Forma i typ

Książki Literatura faktu, eseje, publicystyka Publikacje popularnonaukowe

Temat

Choroby genetyczne Genetyka Genom

Gatunek

Opracowanie

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

Po raz pierwszy w naszym zasięgu jest zdolność zrozumienia, co tak naprawdę oznacza „bycie człowiekiem“. Dr Euan Ashley w fascynujący sposób opowiada o niezwykłej podróży odkrywania ludzkiego genomu, naszego „kodu życia”. Niczym śledczy pokazuje drogę od informacji genetycznej do praktyki lekarskiej, opowiadając historie pacjentów, których życie zmieniło się dzięki znajomości genomu. Dr Ashley z jasnością i prostotą, a jednocześnie z pasją, opisuje, w jaki sposób jego zespół jako pierwszy przeanalizował i zinterpretował kompletny genom ludzki. Opowiada jak zdiagnozowali i leczyli nowo narodzoną dziewczynkę, której serce zatrzymało się pierwszego dnia życia i jak u pewnego chłopca z guzami rosnącymi wewnątrz serca udało się skorelować podłoże tego problemu z brakującym fragmentem genomu. To właśnie ci pacjenci zainspirowali doktora Ashleya i jego zespół do sięgnięcia poza granice medycznych możliwości człowieka i do stworzenia wizji przyszłości, w której sekwencjonowanie genomu będzie dostępne dla wszystkich, a medycynę będziemy dostosowywać tak, aby leczyć konkretne choroby.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 110 331 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal. - Wydanie 4. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, copyright 2017. - XVII, [1], 603, [1] strona : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 29 cm.

Autor

Bal Jerzy

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Analitycy medyczni Farmaceuci Lekarze

Temat

Choroby genetyczne Genetyka molekularna Medycyna molekularna Testy genetyczne Biologia molekularna

Gatunek

Podręcznik Podręczniki

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”. Nowe wydanie obejmuje między innymi: podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków – farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki. Książka adresowana do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej; pracowników naukowych, doktorantów, lekarzy specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, lekarzy wszystkich specjalności zainteresowanych genetyką człowieka i badaniami diagnostycznymi chorób genetycznie uwarunkowanych; diagnostów laboratoryjnych, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Brzesko wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 42180 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal. - Wydanie czwarte, dodruk 8. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2022. - XVII, [1], 603, [1] strona : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 29 cm.

Autor

Bal Jerzy

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Analitycy medyczni Farmaceuci Lekarze

Temat

Choroby genetyczne Genetyka molekularna Medycyna molekularna Testy genetyczne Genomika Genom człowieka Kariotyp Mitoza Mejoza Mutagenność Mutacje Polimorfizm genetyczny Priony Klonowanie Sekwencjonowanie DNA Hodowla komórkowa Bioinformatyka Anemia Fanconiego Zespół Nijmegen Diagnostyka prenatalna Immunogenetyka Choroby układu odpornościowego Zespół DiGeorge'a Aberracje chromosomów Transplantologia Przetaczanie krwi Genetyka populacyjna Choroba Hirschsprunga Choroby rzadkie Cukrzyca typu I Wady rozwojowe cewy nerwowej Wrodzone wady serca Nowotwór Nowotworzenie (medycyna) Białaczka Chłoniaki Mięsak Rak piersi Rak jajnika Nowotwory jelita grubego Choroby mitochondrialne Epigenetyka Zespół Pradera, Labharta i Willego Zespół Angelmana Zespół Silvera-Russella Otępienie Farmakogenetyka Nutrigenomika Choroby metaboliczne Choroba Gauchera Choroba Fabry’ego Mukopolisacharydozy Choroba Pompego Genoterapia Komórki macierzyste Biologia molekularna Epidemiologia molekularna HIV Diagnostyka wirusologiczna Biotechnologia Szczepionki

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”. Nowe wydanie obejmuje między innymi: podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków - farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 39 322 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Wczesna interwencja w logopedii / redakcja naukowa Jacek J. Błeszyński, Ditta Baczała. - Wydanie I, dodruk - Gdańsk : Harmonia Universalis, 2020. - 196, [3] strony : ilustracje ; 24 cm.

Autor

Błeszyński Jacek (1963- ) Baczała Ditta

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Padovan, Beatriz Jąkanie Dziecko z zaburzeniami mowy Logopedia Mowa Zaburzenia mowy Osoby z niepełnosprawnością intelektualną Rozwój psychofizyczny dziecka Rehabilitacja medyczna Korekcja mowy Wczesna interwencja Karmienie piersią Terapia logopedyczna Profilaktyka zdrowotna Choroby genetyczne Laryngektomia Wsparcie społeczne Rodzice a dziecko niepełnosprawne

Gatunek

Praca zbiorowa

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

Artykuły naukowe zebrane w niniejszym tomie podejmują niezwykle istotny w logopedii dyskurs o wczesnej interwencji, który pozwala na szersze odczytywanie tego problemu w zakresie terminologicznym, ale przede wszystkim teoretycznym i praktycznym. Publikacja składa się z trzech części: w pierwszej zostały zgrupowane artykuły dotyczące założeń teoretycznych wczesnej interwencji logopedycznej; w drugiej części skupiono się na problemach wczesnej interwencji logopedycznej w okresie wczesnego dzieciństwa; trzecią część poświęcono wczesnej interwencji logopedycznej w okresie kryzysowym.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Brzesko wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 44 431 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Zaburzenia mowy w wybranych zespołach uwarunkowanych genetycznie / pod redakcją Jagody Cieszyńskiej-Rożek, Piotra Sobolewskiego, Danuty Grzesiak-Witek. - Wydanie I. - Lublin : Wydawnictwo Czelej, 2018. - 348 stron : ilustracje ; 24 cm.

Autor

Cieszyńska Jadwiga (1955- ). Sobolewski Piotr (pedagogika specjalna). Grzesiak-Witek Danuta.

Temat

Zaburzenia mowy Choroby genetyczne Współwystępowanie chorób

Mowa jest podstawową formą porozumiewania się między ludźmi. Wszelkie jej zaburzenia są dla pacjenta i jego otoczenia dużym obciążeniem. Wielu jednostkom chorobowym towarzyszą zaburzenia mowy. Te, które uwarunkowane są genetycznie, jak np. zespół Retta, zespół Angelmana, czy niektóre choroby metaboliczne, omówiono w niniejszej publikacji. Każdy, kto chce prawidłowo prowadzić diagnozę i terapię logopedyczną, musi posiadać wiedzę na temat jednostki chorobowej, z którą ma w praktyce do czynienia. Nie wystarczy podstawowy warsztat neurologopedy czy neuropsychologa. Osoba zajmująca się danym przypadkiem musi wiedzieć jakie jest podłoże choroby, jakie jest rokowanie, jak długo choroba przebiega i z jakimi objawami - poza zaburzeniami mowy - mamy do czynienia. Inaczej planuje się terapię u chorych, w przypadku przewidywanego szybkiego lub wręcz gwałtownego przebiegu choroby o niepomyślnym rokowaniu, a inaczej w przypadkach o długim okresie względnej stabilizacji, gdzie można nakreślić długotrwały plan korygowania zaburzeń logopedycznych. We wstępie

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Brzesko wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 42315 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Dziecko chore : zagadnienia biopsychiczne i pedagogiczne / pod redakcją naukową Beaty Cytowskiej i Barbary Winczury. - Wydanie I. - Kraków : Oficyna Wydawnicza "Impuls", 2007. - 399 stron ; 25 cm.

Autor

Cytowska Beata (1964- ) Winczura Barbara (1969- )

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Dziecko chore Choroby przewlekłe Rodzina Kryzys psychiczny Dziecko przewlekle chore Ojcostwo Dziecko z niepełnosprawnością Alergia pokarmowa Nietolerancja laktozy Nietolerancja glutenu Celiakia Mukowiscydoza Choroba Leśniowskiego-Crohna Nieswoiste zapalenia jelit Aleksytymia Dziecko z zespołem Downa Zespół Downa Neurostymulacja Kinezyterapia Terapia ustno-twarzowa Metoda Vojty Kinezjologia edukacyjna Wrocławski Model Usprawniania (WMU) Toczeń rumieniowaty Dziecko chore na nowotwór Zespół Tourette'a Ruchy mimowolne Tiki nerwowe Zespół ADHD Dziecko z ADHD Zaburzenia lękowe Fobia społeczna Mutyzm wybiórczy Dziecko niedosłyszące Dziecko z porażeniem mózgowym Postawy rodzicielskie Dziecko autystyczne Autyzm Zespół Dandy'ego-Walkera Padaczka Zaburzenia zachowania Zaburzenia karmienia Choroby genetyczne Wady rozwojowe Komunikacja wspomagająca Makaton Alfabet Morse'a Młodzież z niepełnosprawnością intelektualną Integracja społeczna

Najtrudniejsze momenty w rodzinie wiążą się z chorobą dziecka, szczególnie, gdy niesie ona ze sobą niepewność, co do jego dalszych losów. Współczesna medycyna podąża z pomocą, jednak diagnoza choroby o nieprzewidywalnym zakończeniu wciąż wzbudza lęk. W takich sytuacjach rodzice, opiekunowie, nauczyciele muszą nauczyć się, jak mogą najskuteczniej wspierać podopiecznego w trudnych momentach. Publikacja została pomyślana w taki sposób, aby mogli z niej skorzystać zarówno specjaliści, jak i ci, którzy nimi nie są. Na początku znajdziemy w książce treści ogólnie traktujące tematykę choroby dziecięcej o skomplikowanym przebiegu. W dalszej części publikacji dokonano szczegółowej analizy wybranych jednostek chorobowych (m. in. mukowiscydoza, nieswoiste zapalenie jelit, zespół Downa, toczeń rumieniowaty układowy, choroba nowotworowa, zespół Gillesa de la Tourette’a, nadpobudliwość psychoruchowa, lęki społeczne, wada słuchu, uszkodzenia mózgu, autyzm) oraz zaproponowano konkretne oddziaływania wobec chorych dzieci.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 35 174 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka / H. Fletcher, I. Hickey, P. Winter ; przekład zbiorowy pod redakcją Wiesława Prus-Głowackiego ; zespół tłumaczy: Ewa Chudzińska [i 10 pozostałych]. - Wydanie 3 zmienione, 2 dodruk. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2013. - VIII, [2], 443 strony : ilustracje ; 24 cm.

(Krótkie wykłady)

Autor

Fletcher H.L. Hickey G.I. Winter P.C. Prus-Głowacki Wiesław

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Studenci Nauczyciele akademiccy

Temat

Genetyka Genetyka molekularna Genomika Epigenetyka Mutacje Ewolucja Dziedziczność Nowotwory dziedziczne Zastosowanie i wykorzystanie Sądownictwo Biotechnologia Etyka Choroby genetyczne Badania przesiewowe Genoterapia Klonowanie Bioinformatyka DNA (kwas) Kod genetyczny Transkrypcja (genetyka) RNA (kwas) Translacja (genetyka) Replikacja DNA Chromosomy Wirusy Mejoza Gametogeneza Determinacja płci Mukowiscydoza Choroba Huntingtona Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Hemofilia Zespół Charcota, Mariego i Tootha

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Podręczny przewodnik dla studentów nauk przyrodniczych i medycznych, wykładowców i wszystkich zainteresowanych genetyką, zarówno klasyczną, jak i molekularną. W nowym wydaniu m.in.: bardziej szczegółowo przedstawiono zagadnienia genomiki oraz epigenetyki, uaktualniono wiadomości w sekcjach dotyczących technik genetyki molekularnej i zmieniono ich układ, dodano nową sekcję, w której kompleksowo omówiono podstawy ewolucji i pochodzenia człowieka.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 37 174 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Chromosomowe dzieci takie jak ja / Annette Fournier ; przekład z języka angielskiego Mariola Lesiak-Bzdak ; ilustracje: Kelsey McKay. - Wydanie pierwsze. - Kraków : Impuls, 2020. - 26, [1] strona : ilustracje ; 21 cm.

Autor

Fournier Annette Lesiak-Bzdak Mariola McKay Kelsey

Forma i typ

Książki Publikacje popularnonaukowe

Odbiorca

Dzieci 6-8 lat 9-13 lat

Temat

Aberracje chromosomów Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Genetyka

Gatunek

Broszura Opracowanie

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

"Chromosomowe dzieci takie jak ja" to urocze opowiadanie, które podejmuje skomplikowany temat, jakim są aberracje chromosomowe. Autorka tłumaczy je, wykorzystując porównania do tego, co może zrozumieć każdy – do skarpetek! Ta książeczka jest idealnym sposobem na przekazanie dzieciom (i dorosłym!) informacji o mutacjach chromosomowych i o tym, co czyni posiadających je ludzi wyjątkowymi. Napisana przez matkę dziecka z rzadką aberracją chromosomową i zrecenzowana przez lekarza genetyka – jest ciepłą i łatwą w odbiorze opowieścią, która wyjaśni Wam aberracje chromosomowe.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 38 129 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego Edyta Borkowska, Izabela Dróżdż]. - Wydanie III - Wrocław : Edra Urban & Partner, copyright 2021. - IX, [1], 382 strony : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 27 cm.

Autor

Jorde Lynn B. Carey John C. (1946- ) Bamshad Michael J. Borowiec Maciej Borkowska Edyta (1974- ) Dróżdż Izabela

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe

Temat

Choroby genetyczne Genetyka Cytogenetyka Antygeny i przeciwciała Bielactwo wrodzone Ataksja rdzeniowo móżdżkowa Choroby metaboliczne Choroba Huntingtona Choroby rzadkie Choroby autoimmunologiczne Mukowiscydoza Genetyka kliniczna Komórka (biologia) Genom Mutacje Genotyp Siatkówczak Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Zespół Marfana Hemofilia Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Zespół Pradera, Labharta i Willego Zespół Angelmana Zespół Silvera-Russella Zespół łamliwego chromosomu X Zespół Turnera Zespół Klinefeltera Zespół DiGeorge'a Mukopolisacharydoza Choroba Gauchera Hemochromatoza pierwotna Klonowanie Nowotwór Onkogeny Zespół Lyncha Rak jelita grubego Rak piersi Rak prostaty Wady rozwojowe cewy nerwowej Hipercholesterolemia rodzinna Choroby serca Cukrzyca Otyłość Choroba Alzheimera Alkoholizm Choroby afektywne dwubiegunowe Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) Badania przesiewowe Diagnostyka prenatalna Genoterapia

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów. Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także „pokaże”, jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów. Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp–fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży „zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki”, współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym. [Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec]

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 38 396 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Gen : ukryta historia / Siddhartha Mukherjee ; przełożył Jan Dzierzgowski. - Wołowiec : Wydawnictwo Czarne, 2017. - 598, [2] strony : ilustracje, fotografie, portrety ; 24 cm.

Autor

Mukherjee Siddhartha (1970- ) Dzierzgowski Jan

Forma i typ

Książki Publikacje popularnonaukowe

Temat

Dziedziczność Genetyka Inżynieria genetyczna Zmienność genetyczna Choroby genetyczne

Gatunek

Opracowanie

Dziedzina i ujęcie

Biologia Historia Medycyna i zdrowie

Anemia sierpowata, hemofilia, wodogłowie normotensyjne, pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza oraz cały szereg innych chorób skłoniły autora – laureata Nagrody Pulitzera za Cesarza wszech chorób – do zadania pytania, co otrzymaliśmy w spadku od przodków. Bo jeśli spojrzymy na ludzi z punktu widzenia genetyki, to okaże się, że wszyscy jesteśmy dziećmi jednej matki – mitochondrialnej Ewy. Dlaczego więc, będąc tak podobni, tak bardzo się różnimy?

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 105 154 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Wprowadzenie do neurologopedii / pod redakcją Andrzeja Obrębowskiego ; zespół autorów Tadeusz Gałkowski, Jolanta Góral-Półrola, Ewa Humeniuk, Wojciech Kozubski, Ewa Krajna, Jacek Kraśny, Dorota Łojko, Barbara Maciejewska, Sławomir Michalak, Zofia Obrębowska, Andrzej Obrębowski, Roman Ossowski, Karolina Popławska-Domaszewicz, Antoni Pruszewicz, Mirosława Rządzka, Alicja Sekula, Barbara Steinborn, Bogdan Szczepankowski, Elżbieta Szeląg, Kinga Sobieralska-Michalak, Piotr Świdziński, Zbigniew Tarkowski, Krzysztof Tuszyński, Bożena Wiskirska-Woźnica, Waldemar Wojnowski, Tomasz Zaleski, Anna Żebryk-Stopa. - Poznań : Termedia Wydawnictwa Medyczne, 2012. - 488 stron : ilustracje ; 24 cm.

Autor

Obrębowski Andrzej (1937- ) Gałkowski Tadeusz (1936-2020) Góral-Półrola Jolanta Humeniuk Ewa Kozubski Wojciech (1955- ) Krajna Ewa Kraśny Jacek Łojko Dorota Maciejewska Barbara Michalak Sławomir Obrębowska Zofia Ossowski Roman Popławska-Domaszewicz Karolina Pruszewicz Antoni (1931- ) Rządzka Mirosława Sekula Alicja Steinborn Barbara Szczepankowski Bogdan (1939- ) Szeląg Elżbieta (1952- ) Sobieralska-Michalak Kinga Świdziński Piotr Tarkowski Zbigniew (1953- ) Tuszyński Krzysztof Wiskirska-Woźnica Bożena Wojnowski Waldemar Zaleski Tomasz Żebryk-Stopa Anna

Forma i typ

Książki Publikacje fachowe

Temat

Funkcje poznawcze Afazja Afazja globalna Agnozja Pismo dla niewidomych Choroba Alzheimera Amnezja Audiometria Autyzm Obniżenie czynności ruchowej Zaburzenia połykania Chrypka Dyslalia Mowa niewyraźna Echolalia Giełkot Foniatria Jąkanie Zespół Landaua-Kleffnera Lateralizacja Lateralizacja słuchowa Logoterapia Choroba Méniere'a Choroby uszu Migdałki Dziecięce porażenie mózgowe Mutyzm Niedosłuch Padaczka Choroba Parkinsona Choroba Huntingtona Język migowy Makaton Komunikacja wspomagająca Prozodia Rozszczepy podniebienia i wargi Seplenienie Udar mózgu Metoda Vojty Choroba Wilsona Choroby genetyczne Neurologopedzi Zespół Hornera (HS) Zespół Ushera Logopedia Audiologia Neurologopedia

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

"Wprowadzenie do neurologopedii stanowi unikatowe opracowanie w skali kraju, ponieważ po raz pierwszy problematyka neurologopedii jest przedstawiana od strony medycznej. Zespół autorów, w skład którego wchodzą lekarze – specjaliści wielu dziedzin medycyny (otolaryngologii, audiologii, foniatrii, neurologii dziecięcej i dorosłych, psychiatrii i medycyny pracy), a także uznani specjaliści z zakresu neurologopedii, logopedii, psychologii, surdopedagogiki, fizjoterapii oraz protetyki słuchu, przedstawił w tym opracowaniu szerokie, wieloaspektowe spojrzenie na problemy zaburzeń mowy. [...] Główną tematykę podręcznika stanowią podłoże anatomiczne i patofizjologiczne oraz aspekty kliniczne i zasady rehabilitacji zaburzeń porozumiewania się człowieka, uwarunkowanych nieprawidłowościami w ośrodkowym i obwodowym układzie nerwowym. [...] Jest to cenny materiał źródłowy, który z pewnością znajdzie pełne wykorzystanie w kształceniu coraz szerszej rzeszy specjalistów z zakresu nie tylko neurologopedii, lecz także logopedii ogólnej, audiologii i foniatrii, psychologii, pedagogiki specjalnej oraz protetyki słuchu." prof. dr hab. med. Mariola Śliwińska-Kowalska

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 35 082 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

W kręgu chorób rzadkich : dominacja zaistnienia / Leszek Ploch. - Wydanie pierwsze. - Warszawa : Difin, 2021. - 365 stron : ilustracje ; 24 cm.

Autor

Ploch Leszek

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Chorzy Lekarze Nauczyciele Pedagodzy Pracownicy służby zdrowia Pracownicy socjalni Psycholodzy Rodzice Terapeuci zajęciowi

Temat

Aktywność człowieka Choroby rzadkie Choroba Gauchera Choroby metaboliczne Choroby genetyczne Choroby układu nerwowego Chorzy nieuleczalnie Chorzy przewlekle Chorzy w rodzinie Dziecko przewlekle chore Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną Niepełnosprawność intelektualna Osoby z niepełnosprawnością intelektualną Samorealizacja Terapia zajęciowa Wady rozwojowe Wsparcie społeczne Zaburzenia odporności Zespół Arnolda-Chiariego Zespół de Lange Zespół Nijmegen Zespół Noonan Zespół Dravet Zespół Silvera-Russella Socjalizacja

Gatunek

Case study (studium przypadku) Monografia

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

W monografii przedstawiono kolejne nowe opisy studium przypadków osób z chorobą rzadką. Starano się dokonać odsłony obszaru specyfiki dominacji zaistnienia poprzez obraną dobrowolnie formę uczestnictwa społecznego opisywanych osób dorosłych z chorobą rzadką w ich dostępie do sobie określonej indywidualnie przestrzeni aktywności. Usiłowano identyfikować warunki oraz możliwości realizowania się w podejmowanej aktywności na drodze wsparcia, przeciwieństw, różnorodności sytuacji, okoliczności i stylu funkcjonowania, osiągania standardów dorosłości z jej autonomią oraz pełnionymi społecznie rolami. Tak opisywana wizja osobiście przybieranego stylu dominacji zaistnienia pozwoliła w podjętej analizie biografii ukazać informacje medyczne nieznanych chorób rzadkich, a zarazem obiektywnie spojrzeć na społeczny kontekst w obszarze przyjmowanych reakcji otoczenia wobec poszczególnych jednostek. W prezentowanych biografiach starano się ukazać wzrastającą siłę korzystnych zmian zarówno w zakresie etiopatogenezy wybranych chorób, jak też możliwości diagnostycznych, terapeutycznych i pedagogicznych.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 108 861 (1 egz.)

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 38 413 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Wybrane schorzenia rzadkie : kontekst terapeutyczny / Leszek Ploch. - Wydanie pierwsze. - Warszawa : Difin, 2020. - 320 stron ; 23 cm.

Autor

Ploch Leszek

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Choroby rzadkie Chorzy w rodzinie Osoby z niepełnosprawnością intelektualną Wsparcie społeczne Choroby genetyczne Fenyloketonuria Zespół DiGeorge'a Zespół Williamsa Zespół Turnera Zespół Retta Choroby metaboliczne Zespół Angelmana Zespół Pradera, Labharta i Willego Autyzm

Gatunek

Case study (studium przypadku)

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie Psychologia

Inspiracją do napisania publikacji stała się potrzeba podzielenia z Czytelnikami bogactwem autorskiego doświadczenia pedagogiczno-terapeutycznego, uzyskanego w okresie ponad trzydziestu lat pracy z osobami dotkniętymi schorzeniem rzadkim. W świetle praktyki terapeutycznej przedstawiono i usystematyzowano, z punktu widzenia medycznego, właściwości przypadków schorzeń rzadkich, zaprezentowano wykorzystane procedury diagnostyczno-terapeutyczne, wskazano skuteczne, specjalnie opracowane formy interwencji profilaktycznej i zaradczej. Wskazano przykłady dobrej praktyki wypracowanych możliwie skutecznych sposobów wspierania tych osób i ich rodzin.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 108 412 (1 egz.)

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 37 865 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Nie przywitam się z państwem na ulicy : szkic o doświadczeniu niepełnosprawności / Maria Reimann. - Wołowiec : Wydawnictwo Czarne, 2019. - 162, [5] stron ; 19 cm.

Autor

Reimann Maria

Forma i typ

Książki Literatura faktu, eseje, publicystyka

Temat

Choroby genetyczne Kobieta Zespół Turnera Niepełnosprawność Osoby z niepełnosprawnością intelektualną Polska

Gatunek

Reportaż

Książka Marii Reimann jest próbą opisu zmagań z fizycznymi ograniczeniami i zrozumienia różnych znaczeń odmienności nie w pełni sprawnego ciała. Punktem wyjścia są dla autorki jej rozmowy z kobietami urodzonymi z zespołem Turnera, szczególną „kondycją genetyczną” wywołującą różne niejednoznaczne zmiany w budowie i funkcjonowaniu organizmu. Głosy rozmówczyń łączy zaś z własnym doświadczeniem życia z niepełnosprawnością. Skupienie, empatia i subtelne poczucie humoru towarzyszą głęboko humanistycznemu namysłowi nad cierpieniem i strategiami przekraczania ograniczeń. W efekcie otrzymujemy misternie skonstruowaną, złożoną z żywych, nasyconych uczuciami obrazów, poruszającą refleksję nad kondycją naszego człowieczeństwa.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 3 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 108 238 (1 egz.)

Bochnia wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 32 633 (1 egz.)

Brzesko wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 42990 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci / redakcja naukowa prof. dr hab. n. med. Robert Śmigiel, dr hab. n. med. Krzysztof Szczałuba. - Wydanie I. - Warszawa : PZWL, 2021. - XVI, 760 stron : fotografie, ilustracje ; 26 cm.

Autor

Szczałuba Krzysztof Śmigiel Robert

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe

Odbiorca

Lekarze Logopedzi Opiekunki i opiekunowie środowiskowi Pediatrzy Szkoły wyższe Psycholodzy Rehabilitanci

Temat

Choroby genetyczne Dzieci Genetyka kliniczna Rozwój psychofizyczny dziecka Wady rozwojowe Zaburzenia psychomotoryczne

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie

Książka Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci to absolutnie unikatowy, praktyczny przewodnik obejmujący zagadnienia genetyki zaburzeń rozwojowych u dzieci. Dzieci z zaburzeniem rozwoju zasługują na wczesne rozpoznanie swojej choroby i właściwą opiekę. Rozpoznanie przyczyny zaburzeń rozwoju u dziecka poprawia jakość jego życia, jak i jego rodziny, pozwala poznać naturalny przebieg choroby i jej rokowanie by lepiej zrozumieć rozwój dziecka, zaproponować prawidłowe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne z modyfikacją przebiegu schorzenia i unikaniem powikłań. Poznanie genetycznej przyczyny choroby u dzieci z zaburzeniem rozwoju pozwala objąć poradnictwem genetycznym całą rodzinę, w tym ustalić właściwe poradnictwo prenatalne. Książka z pewnością będzie służyła nie tylko lekarzom pediatrom lecz także innym specjalistom zaangażowanym w opiekę nad tą szczególną grupą chorych dzieci.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 110 173 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Wspomaganie rozwoju i rehabilitacja dzieci z genetycznie uwarunkowanymi zespołami zaburzeń / pod red. Władysława Dykcika, Andrzeja Twardowskiego. - Poznań : Wydawnictwo Naukowe Polskiego Towarzystwa Pedagogicznego. Oddział, 2004. - 237 s. : il. ; 24 cm + +dysk optyczny (CD-ROM).

Autor

Twardowski Andrzej. Dykcik Władysław.

Temat

Choroby genetyczne. Dziecko niepełnosprawne Materiały konferencyjne.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Tarnowska Szkoła Wyższa

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. TSW 2 678 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Edukacja i rehabilitacja osób z równoczesną słuchowo-wzrokową niepełnosprawnością (surdotyflopedagogika) : wybrane aspekty i obszary / Marzena Zaorska. - Toruń : Wydawnictwo Adam Marszałek ; Olsztyn : współpraca wydawnicza Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie, 2021. - 360 stron ; 23 cm.

Autor

Zaorska Marzenna (1960- )

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Keller, Helen (1880-1968) Heurtin‏, Marie (1885-1921) Skorohodova, Ol'ga Ivanovna (1914-1982) Hryszkiewicz, Krystyna (1939-2013) Mendruń, Józef (1939-2021) Towarzystwo Pomocy Głuchoniewidomym Surdopedagogika Niepełnosprawność Niepełnosprawności sprzężone Głuchoniewidomi Zespół Ushera Zespół CHARGE Choroby genetyczne Dziecko z niepełnosprawnością Rozwój psychomotoryczny Zabawa Wczesna interwencja Metody nauczania Komunikacja Rodzina Pedagodzy specjalni Specjalne potrzeby edukacyjne Konwencja o Prawach Osób Niepełnosprawnych (2006) Pedagogika specjalna Historia

Gatunek

Monografia

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika

W opracowaniu podjęto próbę nakreślenia współczesnej wizji niepełnosprawności związanej z równoczesnymi, dualnymi zaburzeniami funkcji słuchowych i wzrokowych w wielu kontekstach, wpisanych w paradygmat zarówno medycznej percepcji niepełnosprawności, jak i społecznego podejścia do potrzeb tej kategorii osób. Książka może pomóc w poznaniu istoty, złożoności, możliwości generowanych przez równoczesną słuchowo-wzrokową niepełnosprawność, przyczynić się do promowania wiedzy o osobach doświadczających jej konsekwencji oraz ukierunkować działania dążące do budowania społeczeństwa wrażliwego na potrzeby osób głuchoniewidomych, potrafiącego je zaspokajać na możliwie najwyższym poziomie jakościowym i ilościowym. Z kolei osoby z równoczesną słuchowo-wzrokową niepełnosprawnością może zachęcić do aktywnego uczestnictwa w życiu społeczeństwa i konstruowania własnego wkładu w rozwój ludzkiej cywilizacji.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Brzesko wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 44 779 (1 egz.)

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 39 124 (1 egz.)