SOWA OPAC : Biblioteka Pedagogiczna w Tarnowie

6 wyników

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal. - Wydanie czwarte, dodruk 8. - Warszawa : Wydawnictwo Naukowe PWN, 2022. - XVII, [1], 603, [1] strona : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 29 cm.

Autor

Bal Jerzy

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Analitycy medyczni Farmaceuci Lekarze

Temat

Choroby genetyczne Genetyka molekularna Medycyna molekularna Testy genetyczne Genomika Genom człowieka Kariotyp Mitoza Mejoza Mutagenność Mutacje Polimorfizm genetyczny Priony Klonowanie Sekwencjonowanie DNA Hodowla komórkowa Bioinformatyka Anemia Fanconiego Zespół Nijmegen Diagnostyka prenatalna Immunogenetyka Choroby układu odpornościowego Zespół DiGeorge'a Aberracje chromosomów Transplantologia Przetaczanie krwi Genetyka populacyjna Choroba Hirschsprunga Choroby rzadkie Cukrzyca typu I Wady rozwojowe cewy nerwowej Wrodzone wady serca Nowotwór Nowotworzenie (medycyna) Białaczka Chłoniaki Mięsak Rak piersi Rak jajnika Nowotwory jelita grubego Choroby mitochondrialne Epigenetyka Zespół Pradera, Labharta i Willego Zespół Angelmana Zespół Silvera-Russella Otępienie Farmakogenetyka Nutrigenomika Choroby metaboliczne Choroba Gauchera Choroba Fabry’ego Mukopolisacharydozy Choroba Pompego Genoterapia Komórki macierzyste Biologia molekularna Epidemiologia molekularna HIV Diagnostyka wirusologiczna Biotechnologia Szczepionki

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu w tym analiza kwasów nukleinowych, dziedziczność, zmienność osobnicza w konfrontacji ze środowiskiem. Tematyka ta, mimo niewątpliwych osiągnięć pozostanie wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań na najbliższe dziesięciolecia. Publikacja jest kontynuacją czterech kolejnych wydań książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej”. Nowe wydanie obejmuje między innymi: podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i podstawy zmienności, regulację epigenetyczną, podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych, mechanizmy powstawania różnorodności genetycznej w populacji ludzkiej, metody i narzędzia analizy molekularnej, rolę bioinformatyki w analizie genetycznej, genetykę metabolizmu ksenobiotyków - farmakogenetykę i nutrigenetykę, diagnostykę molekularną chorób genetycznie uwarunkowanych (aberracje chromosomowe, choroby monogenowe, kompleksowe, mitochondrialne), podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, podstawy onkologii i choroby nowotworowe, leczenie, poradnictwo genetyczne i profilaktykę chorób genetycznie uwarunkowanych, zastosowania biologii molekularnej w medycynie sadowej i w diagnostyce chorób infekcyjnych i inwazyjnych, podstawy biotechnologii dokumenty z praktyki laboratorium genetycznego. Ważnym zagadnieniem poruszonym w książce, a niespotykanym w innych tego typu podręcznikach, są prawne i społeczne dylematy współczesnej genetyki.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 39 322 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Genetyka medyczna / Lynn B. Jorde, John C. Carey, Michael J. Bamshad ; redakcja wydania polskiego Maciej Borowiec ; [tłumaczenie z języka angielskiego Edyta Borkowska, Izabela Dróżdż]. - Wydanie III - Wrocław : Edra Urban & Partner, copyright 2021. - IX, [1], 382 strony : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 27 cm.

Autor

Jorde Lynn B. Carey John C. (1946- ) Bamshad Michael J. Borowiec Maciej Borkowska Edyta (1974- ) Dróżdż Izabela

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe

Temat

Choroby genetyczne Genetyka Cytogenetyka Antygeny i przeciwciała Bielactwo wrodzone Ataksja rdzeniowo móżdżkowa Choroby metaboliczne Choroba Huntingtona Choroby rzadkie Choroby autoimmunologiczne Mukowiscydoza Genetyka kliniczna Komórka (biologia) Genom Mutacje Genotyp Siatkówczak Nerwiakowłókniakowatość typu 1 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Zespół Marfana Hemofilia Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Zespół Pradera, Labharta i Willego Zespół Angelmana Zespół Silvera-Russella Zespół łamliwego chromosomu X Zespół Turnera Zespół Klinefeltera Zespół DiGeorge'a Mukopolisacharydoza Choroba Gauchera Hemochromatoza pierwotna Klonowanie Nowotwór Onkogeny Zespół Lyncha Rak jelita grubego Rak piersi Rak prostaty Wady rozwojowe cewy nerwowej Hipercholesterolemia rodzinna Choroby serca Cukrzyca Otyłość Choroba Alzheimera Alkoholizm Choroby afektywne dwubiegunowe Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) Badania przesiewowe Diagnostyka prenatalna Genoterapia

Gatunek

Podręcznik

Dziedzina i ujęcie

Biologia Medycyna i zdrowie

Książka ta znacznie rozszerza nasze horyzonty i pogłębia wiedzę z zakresu najnowocześniejszych osiągnieć diagnostyki, patogenezy oraz terapii chorób o podłożu genetycznym. Obecne wydanie jest poprawione i uaktualnione o informacje i nowe narzędzia diagnostyki wykorzystywane we współczesnych laboratoriach, a także elementy praktyki klinicznej wynikające ze współpracy powyższych obszarów. Publikacja pozwoli poznać nowe oblicze genetyki, w sposób ciekawy i przestępny poprowadzi w świat genów, ich diagnostyki, a także „pokaże”, jak ich struktura i zmiany w niej łączą się z objawami klinicznymi identyfikowanymi u pacjentów. Wskaże nowe trendy, wyjaśni obecny status genotyp–fenotyp, zainteresuje nowymi płaszczyznami powiązań genomu człowieka z obrazem klinicznym. Przybliży „zamknięty świat wysoko specjalistycznych Laboratoriów Genetyki”, współpracujących z Poradniami i Klinikami opiekującymi się pacjentami z chorobami o podłożu genetycznym. [Prof. dr hab. n. med. Maciej Borowiec]

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 38 396 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Dzieci z rzadkimi chorobami neurologicznymi : zasoby oraz potrzeby edukacyjne i komunikacyjne / Agnieszka Kamyk-Wawryszuk. - Bydgoszcz : WUKW, 2023 - 508 stron : ilustracje ; 23 cm.

Autor

Kamyk-Wawryszuk Agnieszka

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Odbiorca

Pedagodzy Pedagodzy specjalni Logopedzi Psycholodzy szkolni Rodzice

Temat

Choroby rzadkie Choroby układu nerwowego Dziecko chore Zespół Dandy'ego-Walkera Zespół Retta Zespół Dravet Otępienie Padaczka Leukodystrofie Dziecko z niepełnosprawnością Chorzy w rodzinie Wychowanie w rodzinie

Gatunek

Monografia

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika

Autorka podczas swoich badań przeanalizowała funkcjonowanie chorych dzieci w perspektywie ich potrzeb i zasobów, a nie tylko ograniczeń. W ten sposób wypełniła lukę dotyczącą wiedzy o dzieciach z rzadkimi chorobami neurologicznymi w kontekście ich potrzeb i zasobów komunikacyjnych oraz edukacyjnych. Z pewnością z wyników tych badań i analizy wniosków skorzystają zarówno specjaliści, jak i osoby zainteresowane tematem z przyczyn osobistych.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 111 027 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Zaburzenia mowy i komunikacji dziecka z chorobą rzadką : wybrane zagadnienia diagnozy i terapii / redakcja Agnieszka Kamyk-Wawryszuk. - Bydgoszcz : Wydawnictwo Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego, 2022. - 258 stron : fotografie, ilustracje, wykresy ; 25 cm.

Autor

Kamyk-Wawryszuk Agnieszka

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Choroby rzadkie Dzieci Komunikowanie się Leczenie Zaburzenia mowy Zaburzenia mowy i wysławiania się Diagnoza

Gatunek

Opracowanie Praca zbiorowa

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

W książce przedstawione zostały możliwości logopedy, terapeuty zajęciowego i pedagoga w diagnozie i terapii osób z rzadkimi chorobami genetycznymi. Autorzy prac poruszyli problematykę zaburzeń mowy i komunikacji u dziecka z zespołami: delecji 5p (zespołem Cri du Chat), Klinefeltera, Dravet, Aperta, z rzadką mutacją genetyczną genu FOXP1, z duplikacją chromosomu Xq28, z delecją w 13. chromosomie i z wodogłowiem. Przyjrzeli się zaburzeniom głosu u dziecka po operacji guza pnia mózgu, opóźnionemu rozwojowi mowy u dziecka z podejrzeniem choroby genetycznej, komunikacji wykorzystującej metodę psychodramy u dziecka z głęboką wieloraką niepełnosprawnością. Publikacja znajdzie szerokie grono odbiorców wśród logopedów, psychologów, pedagogów, terapeutów i wszystkich osób zainteresowanych tematyką zaburzeń mowy i komunikacji.

dostępna do wypożyczenia

1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 111 028 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

W kręgu chorób rzadkich : dominacja zaistnienia / Leszek Ploch. - Wydanie pierwsze. - Warszawa : Difin, 2021. - 365 stron : ilustracje ; 24 cm.

Autor

Ploch Leszek

Forma i typ

Książki Publikacje dydaktyczne Publikacje fachowe Publikacje naukowe

Odbiorca

Szkoły wyższe Chorzy Lekarze Nauczyciele Pedagodzy Pracownicy służby zdrowia Pracownicy socjalni Psycholodzy Rodzice Terapeuci zajęciowi

Temat

Aktywność człowieka Choroby rzadkie Choroba Gauchera Choroby metaboliczne Choroby genetyczne Choroby układu nerwowego Chorzy nieuleczalnie Chorzy przewlekle Chorzy w rodzinie Dziecko przewlekle chore Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną Niepełnosprawność intelektualna Osoby z niepełnosprawnością intelektualną Samorealizacja Terapia zajęciowa Wady rozwojowe Wsparcie społeczne Zaburzenia odporności Zespół Arnolda-Chiariego Zespół de Lange Zespół Nijmegen Zespół Noonan Zespół Dravet Zespół Silvera-Russella Socjalizacja

Gatunek

Case study (studium przypadku) Monografia

Dziedzina i ujęcie

Edukacja i pedagogika Medycyna i zdrowie

W monografii przedstawiono kolejne nowe opisy studium przypadków osób z chorobą rzadką. Starano się dokonać odsłony obszaru specyfiki dominacji zaistnienia poprzez obraną dobrowolnie formę uczestnictwa społecznego opisywanych osób dorosłych z chorobą rzadką w ich dostępie do sobie określonej indywidualnie przestrzeni aktywności. Usiłowano identyfikować warunki oraz możliwości realizowania się w podejmowanej aktywności na drodze wsparcia, przeciwieństw, różnorodności sytuacji, okoliczności i stylu funkcjonowania, osiągania standardów dorosłości z jej autonomią oraz pełnionymi społecznie rolami. Tak opisywana wizja osobiście przybieranego stylu dominacji zaistnienia pozwoliła w podjętej analizie biografii ukazać informacje medyczne nieznanych chorób rzadkich, a zarazem obiektywnie spojrzeć na społeczny kontekst w obszarze przyjmowanych reakcji otoczenia wobec poszczególnych jednostek. W prezentowanych biografiach starano się ukazać wzrastającą siłę korzystnych zmian zarówno w zakresie etiopatogenezy wybranych chorób, jak też możliwości diagnostycznych, terapeutycznych i pedagogicznych.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 108 861 (1 egz.)

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 38 413 (1 egz.)

Książka

W koszyku

oceń

Wybrane schorzenia rzadkie : kontekst terapeutyczny / Leszek Ploch. - Wydanie pierwsze. - Warszawa : Difin, 2020. - 320 stron ; 23 cm.

Autor

Ploch Leszek

Forma i typ

Książki Publikacje naukowe

Temat

Choroby rzadkie Chorzy w rodzinie Osoby z niepełnosprawnością intelektualną Wsparcie społeczne Choroby genetyczne Fenyloketonuria Zespół DiGeorge'a Zespół Williamsa Zespół Turnera Zespół Retta Choroby metaboliczne Zespół Angelmana Zespół Pradera, Labharta i Willego Autyzm

Gatunek

Case study (studium przypadku)

Dziedzina i ujęcie

Medycyna i zdrowie Psychologia

Inspiracją do napisania publikacji stała się potrzeba podzielenia z Czytelnikami bogactwem autorskiego doświadczenia pedagogiczno-terapeutycznego, uzyskanego w okresie ponad trzydziestu lat pracy z osobami dotkniętymi schorzeniem rzadkim. W świetle praktyki terapeutycznej przedstawiono i usystematyzowano, z punktu widzenia medycznego, właściwości przypadków schorzeń rzadkich, zaprezentowano wykorzystane procedury diagnostyczno-terapeutyczne, wskazano skuteczne, specjalnie opracowane formy interwencji profilaktycznej i zaradczej. Wskazano przykłady dobrej praktyki wypracowanych możliwie skutecznych sposobów wspierania tych osób i ich rodzin.

dostępna do wypożyczenia

Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.

Tarnów czytelnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 108 412 (1 egz.)

Dąbrowa Tarnowska wypożyczalnia

Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 37 865 (1 egz.)